Nuove speranze per malattie neuromuscolari rare
Sebbene l'intelligenza artificiale (IA) stia guadagnando attenzione nella ricerca sulle malattie rare, come viene attualmente utilizzata nella pratica clinica per le malattie neuromuscolari rare (NMD)? Il 15 ottobre 2026, esperti che lavorano su applicazioni in questo settore si riuniranno per un webinar intitolato "Artificial Intelligence for Rare Neuromuscular Diseases: From Early Diagnosis to Drug Discovery and Clinical Translation" per discutere questa questione. Il webinar è organizzato da DREAMS, un progetto finanziato dall'UE avviato nel 2023 per scoprire nuovi metodi di trattamento per malattie neuromuscolari rare (NMD) attualmente incurabili.
Il webinar imminente va oltre le discussioni teoriche e presenta esempi concreti di applicazioni dell'IA su tutto lo spettro delle malattie neuromuscolari rare. Attraverso tre presentazioni di esperti della durata di 75 minuti, verranno esaminate varie fasi del percorso di ricerca e assistenza sanitaria in cui l'intelligenza artificiale, il machine learning e i dati possono fare una differenza significativa. Gohun Seo dell'azienda sudcoreana 3billion, che offre test genetici per malattie rare, presenterà metodi per un'identificazione e diagnosi più precoci. Rubal Ravinder di DREAMS, partner del progetto che opera in Belgio e si occupa di scoperta di farmaci basata sull'IA, illustrerà in dettaglio come il machine learning acceleri l'identificazione dei bersagli terapeutici e la scoperta di farmaci per le NMD rare. Christopher Rudolf dell'azienda svizzera di tecnologia medica Volv Global spiegherà come i dati del mondo reale su larga scala possano colmare il divario diagnostico, rendendo visibili i pazienti che attualmente sfuggono ai sistemi sanitari e mettendoli in contatto con terapie appropriate.
Dopo le presentazioni, i relatori risponderanno direttamente alle domande del pubblico. La partecipazione è gratuita, ma è necessaria la registrazione anticipata.
Il divario tra successo clinico e approvazione regolatoria
Inoltre, il consorzio DREAMS ha recentemente pubblicato su "Drug Discovery Today" un'indagine critica che mappa gli ostacoli persistenti tra l'evidenza clinica e l'approvazione regolatoria nel riposizionamento dei farmaci. La ricerca, che ha analizzato 47 studi clinici su malattie rare, rivela una evidente "lacuna traslazionale": sebbene il 66% degli studi clinici completati abbia raggiunto gli endpoint di efficacia, solo il 39% ha ottenuto l'autorizzazione al mercato da parte di un grande regolatore.
L'indagine evidenzia anche una significativa "lacuna di sponsorizzazione", sottolineando che sebbene il 64% degli studi sia condotto sotto la direzione scientifica, gli studi sponsorizzati dall'industria ricevono l'approvazione molto più frequentemente rispetto a quelli condotti da istituti accademici. Inoltre, l'individua una "lacuna di visibilità", poiché due terzi degli studi rilevanti possono essere trovati solo tramite ricerche web o letteratura grigia e non tramite database standard. Questo sottolinea l'urgente necessità di migliori infrastrutture dati e di partnership più efficaci tra accademia e industria per trasformare le promettenti prove cliniche in farmaci approvati.
La missione del progetto DREAMS
Queste iniziative sono fondamentali per la missione di DREAMS, che mira a scoprire completamente nuovi metodi di trattamento per le NMD rare senza cure note, combinando intelligenza artificiale e cellule staminali pluripotenti indotte. Il progetto si concentra su cinque malattie specifiche - miopatia centronucleare con dinamina-2, distrofia muscolare di Duchenne, distrofia muscolare di Emery-Dreifuss tipo 2, malattia di Pompe e malattia di Danon - per le quali verranno identificati bersagli farmacologici comuni e candidati terapeutici.
Il progetto DREAMS (Drug Repurposing with Artificial Intelligence for Muscular Disorders) mira a ridurre i tempi e i costi nello sviluppo farmaceutico, ampliando al contempo le opzioni di trattamento. In questo modo, i pazienti affetti da queste devastanti malattie possono infine nutrire nuove speranze.
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